Geneticista: o que faz e quando procurá-lo?
Fonte: Dr. Rodrigo Fock | Médico geneticista
O médico geneticista é o especialista por analisar, diagnosticar e aconselhar os pacientes sobre doenças e síndromes que tenham relação com a genética das pessoas. Continue a leitura para entender melhor como esse médico atua e quando é hora de procurá-lo.
O que o geneticista faz?
O médico geneticista é um especialista em doenças genéticas, ou seja, ele se especializou na área conhecida como genética médica. Seu principal foco de atuação é compreender a relação entre genes, a hereditariedade, a relação entre ambiente e genética e a saúde humana.
Esse especialista diferencia-se por ser capaz de identificar e interpretar alterações genéticas que podem causar doenças e síndromes. Por isso, ele tem um papel importante na identificação, no diagnóstico, aconselhamento genético e acompanhamento clínico de diversas condições genéticas.
Para isso, o médico utiliza ferramentas que incluem: consulta médica especializada, com avaliação completa do quadro clínico; exame físico; avaliação da história familiar; e análise de exames genéticos para auxiliar na orientação de diagnósticos e tratamentos mais precisos.
Qual é a importância da especialidade?
A atuação do médico geneticista contribui para uma abordagem integrada e personalizada da saúde do paciente, impactando de forma positiva não só o indivíduo como sua família também.
Nesse sentido, é comum, por exemplo, que esse especialista trabalhe em estreita colaboração com outros profissionais de saúde, como pediatras, neurologistas, oncologistas e obstetras.
A atuação do médico geneticista é particularmente importante em casos em que fatores genéticos (ou seja, alterações em genes específicos e já estudados pela medicina) têm um papel significativo nas condições de saúde.
Quando procurar um geneticista?
Existem diversas situações em que a avaliação de um médico geneticista se faz necessária. Conheça algumas delas:
Investigação de quadros sindrômicos
Diante do nascimento de um bebê com anomalias congênitas ou desenvolvimento atípico, o médico geneticista pode ser acionado para investigar se há algum componente genético envolvido na questão. Essa análise minuciosa é faz muita diferença na hora de direcionar o tratamento e orientar a família sobre perspectivas para o futuro.
A investigação também pode ser feita ainda durante a gravidez. Quadros sindrômicos como Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter são alguns exemplos de problemas que podem ser detectados no exame genético conhecido como NIPT, feito por meio de uma coleta de sangue durante o pré-natal (quando recomendado pelo médico).
Investigação de doenças raras
Assim como em quadros que sugerem a presença de síndromes genéticas, pacientes que tenham comprometimentos metabólicos complexos, doenças neuromusculares, neurodegenerativas e epilepsias de difícil controle são exemplos de doenças raras nas quais a investigação genética, por meio de exames que se aprofundam no quadro clínico, incluindo o sequenciamento de regiões do DNA do indivíduo, se faz necessária.
Investigação de predisposição hereditária ao câncer
No caso de pacientes com histórico familiar de câncer, especialmente se os casos ocorreram em idades mais jovens, o médico geneticista faz seu papel na investigação de uma possível causa genética da doença.
Essa abordagem visa identificar predisposições genéticas a determinados tipos de câncer, permitindo estratégias de prevenção mais eficazes.
Planejamento familiar em gravidez de alto risco genético
Quando há interesse em planejamento familiar e existe um alto risco devido a fatores genéticos, como a existência na família de uma doença genética conhecida ou algum grau de consanguinidade entre o casal, o médico geneticista pode atuar no aconselhamento genético.
Isso permite que os futuros pais compreendam os riscos e as implicações genéticas de seguirem com o plano de aumentar a família e tomem decisões de forma consciente, com base em informações confiáveis.
Esse tipo de aconselhamento oferece, por exemplo, informações detalhadas sobre o risco genético, opções de tratamento disponíveis e implicações para o paciente e sua família.
A abordagem personalizada permite que as pessoas compreendam melhor sua saúde, favorecendo decisões embasadas sobre cuidados médicos, tratamentos e planejamento familiar.
Médico geneticista no Alta Diagnósticos Vila Olímpia
O atendimento com médico geneticista no laboratório Alta Diagnósticos segue o mais alto padrão da especialidade, incluindo a realização de anamnese sobre a história pessoal do paciente e história familiar completa, exame físico e análise de exames complementares.
Fazem parte do atendimento também o fornecimento de orientações detalhadas sobre as condutas, aconselhamento genético e propostas terapêuticas personalizadas.
O atendimento é realizado na unidade Vila Olímpia. Para saber mais, entre em contato por meio do telefone: (11) 3003-5554.