NIPT - Teste Pré-natal não invasivo e tudo o que você precisa saber
Autor: Dr. Gustavo Guida | Médico geneticista
Durante a gestação, são realizados inúmeros testes e exames para analisar como está sendo a formação do bebê e possíveis problemas que podem aparecer. O NIPT (sigla em inglês para Teste Pré-Natal Não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê.
Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
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O QUE É O EXAME NIPT E PARA QUE SERVE?
O NIPT é um exame pré-natal baseado na análise de DNA fetal presente no sangue materno, possuindo uma coleta bastante confortável que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
PARA QUEM O NIPT É RECOMENDADO?
O exame de NIPT pode ser realizado por qualquer gestante, sendo recomendado especialmente para mulheres grávidas com fatores de risco como idade acima dos 35 anos, ou alterações na ultrassonografia de primeiro trimestre e/ou no teste de risco bioquímico, assim como histórico de abortamentos de repetição e/ou gestações prévias com bebês afetados por síndromes cromossômicas.
COMO FUNCIONA O EXAME?
O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da gestante.
PRÉ-REQUISITOS
A coleta deve ser feita a partir de 10 semanas de gestação (não pode ser realizada antes pois antes disso a quantidade de DNA fetal é baixa, e impossibilita a realização do teste).
Gestações com múltiplos gêmeos (três ou mais), mulheres submetidas a transplante de medula/órgãos e transfusão de sangue a menos de um ano, ou gestações resultantes de ovodoação e barriga solidária com mais de um feto são contraindicações ao exame.
TEMPO DE DURAÇÃO
O exame consiste em uma coleta de sangue e o tempo de duração varia de 5 a 10 minutos.
QUAIS OS TIPOS DE NIPT DISPONÍVEIS?
Temos três painéis de NIPT disponíveis no momento:
- NIPT Básico: rastreio pré-natal para aneuploidias envolvendo os cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y. sendo possível identificar o sexo do bebê. Disponível apenas para gestação única.
- NIPT Gemelar: rastreio pré-natal para aneuploidias nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, sendo possível identificar o sexo do bebê. Disponível para gestação gemelar de até dois fetos, ou gestação única por ovodoação/barriga solidária.
- NIPT Ampliado: Rastreio pré-natal para aneuploidias envolvendo os cromossomos 9, 16, 22, 13, 18, 21, X e Y, além de avaliar mais de 90 deleções/microdeleções/duplicações e também identificar o sexo do bebê.
QUAIS DOENÇAS O NIPT DETECTA?
As doenças que o NIPT detecta são:
- Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down);
- Trissomia do 18 (síndrome de Edwards);
- Trissomia do 13 (síndrome de Patau);
- Alterações dos cromossomos sexuais: monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter), XXX e XYY.
- 92 síndromes de microdeleção/microduplicação, incluindo algumas das mais frequentes na população, como a síndrome de DiGeorge, Prader-Willi e Angelman.
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