Mapeamento genético: Por que fazer?

Revisão: Dra. Michelle Matriavacca

O Mapeamento Genético tem como função analisar o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico. 

Cada exame existente possui uma técnica específica capaz de realizar o estudo do DNA individualmente de acordo com cada caso.

O que é um mapeamento genético?

Antigamente, o mapeamento genético era uma abordagem usada para identificar novos genes e sua localização no DNA. 

Depois da conclusão do  Projeto de Sequenciamento do Genoma Humano, a região da maioria dos genes passou a ser conhecida,  desta forma as técnicas de mapeamento entraram em desuso. Mas a figura de linguagem “mapeamento genético” se manteve com a ideia de uma avaliação mais ampla do genoma sem um foco específico. 

Existem diversos exames que realizam a análise completa do genoma, sem um foco específico, cada um possui uma técnica e abordagem específicas e o estudo do DNA pode ser personalizado para cada caso clínico.

Como é a abordagem dos exames?

O genoma humano possui uma complexa arquitetura. As alterações podem ser estruturais com números de cromossomos diferentes de 46, ou por pequenas deleções e duplicações dos cromossomos, ou até mesmo pela troca de apenas uma base, uma letra, do nosso DNA. Infelizmente, não existe um exame que consiga abranger toda essa complexidade em uma única análise, portanto é importante entender qual a alteração molecular para poder indicar o melhor teste.

Chamamos de variantes genéticas tudo aquilo que difere do genoma de referência, e dependendo do seu impacto pode ser classificada como benigna, ou seja, não associada a doença ou patogênica. 

Abaixo explicamos a utilidade dos principais testes: 

• Testes DTC (Direct to consumer): são exames que não necessitam obrigatoriamente de um pedido médico e nem sempre trarão informações diagnósticas. Podem avaliar diversos SNPs (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism) ou marcadores no nosso DNA que estão associados com risco para determinadas condições. Também podem ser aplicados na identificação de ancestralidade;

• Array Genômico: responsável por verificar no genoma CNV: variações de número de cópias. É um exame que avalia o genoma como um todo e sua análise é guiada pelo quadro clínico do paciente;

• Sequenciamento do exoma: analisa cada base das regiões codificadoras (éxons) e sua análise também é guiada pelo quadro clínico do paciente ;

• Sequenciamento do genoma: analisa os 3 bilhões de pares de bases que constituem o nosso DNA. 

Outro exame importante que avalia translocações que podem estar relacionadas com abortamentos e identifica síndromes é o cariótipo banda G. Este foi dos primeiros exames empregados dentro da Genética Médica e permite avaliar as alterações estruturais dos cromossomos como as translocações. 

Quais doenças o sequenciamento do DNA pode detectar?

Existem mais de 6.000 doenças descritas no banco de dados OMIM (www.omim.org). Sendo que algumas ainda não tem base molecular conhecida e outras apresentam diversas etiologias, de forma geral essas doenças podem ser subdivididas em: 

• Erros Inatos do Metabolismo: como fenilcetonúria e fibrose cística.

• Síndromes de predisposição ao câncer hereditário: como a Síndrome de Li-Fraumenni.

• Doenças neurológicas de início tardio: como a doença de Huntington. 

• Doenças cardiovasculares hereditárias: Cardiomiopatia Hipertrófica e ßindrome do QT longo.

• Síndromes malformativas: como a Síndrome de Marfan, Síndrome DiGeorge.

Recomenda-se realizar o aconselhamento genético para verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família e na adequação de qual exame deve ser realizado em cada caso. 

Onde estes exames estão disponíveis e qual médico procurar?

Você pode realizar seus exames aqui no Alta Diagnósticos, que prioriza a tecnologia de ponta e alta qualidade na execução de exames para resultados assertivos. Nossa equipe é composta por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética.