Trombofilia: o que é e quais são as causas desse distúrbio hematológico
A formação de coágulos é um mecanismo do corpo para evitar que haja sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo sofre lesão. Normalmente, os coágulos são dissolvidos depois de um tempo e não atrapalham o fluxo de sangue. Porém, em determinadas situações, como na trombofilia, o processo de coagulação não ocorre da maneira esperada. Entenda como ela acontece, quais as causas e as formas de tratar.
O que é trombofilia?
Quando um vaso sanguíneo sofre algum tipo de lesão, haverá a formação fisiológica de um coágulo sanguíneo visando impedir que haja perda sanguínea excessiva. Normalmente, esses coágulos são dissolvidos pelas proteínas do sistema fibrinolítico após um tempo para que o fluxo sanguíneo se reestabeleça.
Porém, em determinadas situações, como nos pacientes portadores de condições herdadas que favorecem a ocorrência da trombose, condição essa denominada de trombofilia, o processo de coagulação não ocorre da maneira esperada, favorecendo o surgimento e a manutenção dos coágulos em diferentes regiões do sistema vascular.
Portanto, definimos trombofilia como uma maior tendência de formar coágulos sanguíneos, o que aumenta o risco de desenvolvimento de trombose, sendo as mais frequentes, trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar, quadros potencialmente graves.
A TVP consiste na presença de coágulo em veias profundas dos membros inferiores, afetando o fluxo sanguíneo e a embolia pulmonar ocorre quando esse coágulo se desprende e chega aos pulmões podendo levar a um desfecho fatal.
O que causa trombofilia?
A trombofilia pode ter causa hereditária ou adquirida, sendo que a associação de ambas as condições potencializa o aparecimento da trombose.
As principais mutações genéticas capazes de favorecer o desenvolvimento da trombofilia hereditária são:
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Fator V Leiden;
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Mutação da protrombina (G20210A);
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Deficiência de proteína C e S;
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Deficiência de antitrombina.
Já entre os fatores adquiridos que podem contribuir para o surgimento de trombose ao longo da vida, estão:
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Síndrome antifosfolípide;
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Gravidez, período pós-parto;
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Uso de anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal;
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Imobilização prolongada (como ocorre em longas viagens de avião ou em períodos de repouso absoluto no leito);
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Doenças inflamatórias (como lúpus e artrite reumatoide);
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Câncer;
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Quimioterapia;
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Tabagismo.
Quais são os sintomas de trombofilia?
Paciente com quadro de tromboembolismo venoso terá a clínica relacionada com o tipo de vaso afetado, como por exemplo:
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Vasos sanguíneos das pernas - dor, inchaço e vermelhidão nos membros inferiores;
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Vasos do abdome, condição mais rara - dor abdominal intensa, vômitos e/ou diarreia;
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Vasos dos pulmões - falta de ar e dor no peito.
Trombofilia na gravidez: quais são os riscos?
Na gravidez, a mulher encontra-se fisiologicamente em um estado de hipercoagulabilidade. E, quando esse estado estiver associado a algum tipo de defeito hereditário nas proteínas plasmáticas da coagulação ou da fibrinólise ou, a condições adquiridas, como imobilização prolongada, período pós-parto, e em especial, a síndrome antifosfolípide (SAF) que compromete várias etapas do processo fisiológico da hemostasia, haverá um maior risco para a ocorrência de:
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Trombose venosa profunda na gestante;
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Embolia pulmonar na gestante;
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Pré-eclâmpsia ou eclâmpsia na gestante;
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Aborto espontâneo;
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Alteração do fluxo sanguíneo na placenta (o que pode fazer com que o bebê receba menos nutrientes e oxigênio);
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Descolamento prematuro da placenta (que pode levar a parto prematuro ou bebê natimorto).
Como é feito o diagnóstico?
O médico costuma fazer questionamentos sobre sintomas, histórico familiar de trombose, histórico de doenças crônicas e fatores de risco, além de conduzir um exame físico minucioso.
Também são realizados exames laboratoriais, incluindo o coagulograma, o hemograma, a determinação do dímero-D para afastar a possibilidade de um evento tromboembólico em pacientes com baixa ou intermediária probabilidade pré-teste.
E para pacientes com alta probabilidade pré-testes de trombose deverão ser solicitados exames de imagem (como doppler venoso, ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, mapeamento ventilação-perfusão) com o objetivo de detectar a presença de coágulos e/ou avaliar o fluxo sanguíneo.
Além disso, havendo suspeita de causa hereditária, é possível investigá-la através de um painel de exames extenso, que também inclui testes genéticos, como o painel NGS para trombofilia que permite identificar eventuais variações nos genes associados a essa condição.
Qual é o tratamento para trombofilia?
Pacientes portadores assintomáticos de alguma condição de risco para trombose não deverão ser tratados, salvo quando expostos a algumas condições de risco, como, por exemplo, imobilização prolongada, cirurgias de grande porte, uso dos contraceptivos orais e reposição hormonal, e ainda na dependência do tipo de defeito existente e sua severidade.
No paciente com trombose diagnosticada, independentemente da causa, o tratamento é feito com anticoagulantes, que ajudam a dissolver coágulos e evitar a formação de novos trombos. Tais medicações são administradas por via parenteral na fase aguda e, posteriormente, por via oral ou subcutânea, por tempo a ser definido pelo clínico de acordo com a severidade do evento.
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Qual médico procurar?
Pacientes com quadros de trombose, normalmente, são atendidos em serviços de urgência/emergência e, posteriormente, poderão ser encaminhados para um médico especialista, podendo ser um hematologista ou mesmo um angiologista (médico vascular), cujo foco principal é o sistema circulatório, formado por vasos sanguíneos venosos e arteriais de diferentes calibres.