Triagem Neonatal: o que é, para que serve e quais doenças pode detectar

Triagem neonatal

Revisão: Dra. Lilian Albuquerque

A triagem neonatal é um método fundamental para a saúde do recém-nascido e pode salvar vidas. Anteriormente, tinha como objetivo identificar indivíduos com fenilcetonúria em fase pré-sintomática para realizar o tratamento precoce.

Com o avançar do tempo, diversas outras doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e infecciosas também foram incluídas na triagem.

 

Agendar Exame
 

O que é triagem neonatal?

Triagem neonatal é um conjunto de exames responsáveis por diagnosticar doenças antes mesmo de os sintomas surgirem. Isso possibilita o tratamento precoce, evitando complicações futuras. 

A coleta é feita de forma simples, necessitando apenas de uma amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê.

Quando a triagem neonatal é feita?

 

O teste do pezinho e o BabyGenes, ambos pertencentes a triagem neonatal, podem ser coletados no mesmo momento, a partir de 24 horas de vida. Caso o BabyGenes seja coletado isoladamente, pode ser em qualquer momento após o nascimento.

Tipos de Triagem Neonatal

Existem dois tipos de triagem neonatal:

Teste do pezinho

É um exame realizado poucas horas após o nascimento. Consiste em uma coleta sanguínea feita usualmente pelo calcanhar do recém-nascido, através de uma única punção.

O teste possibilita o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas ou infecciosas, que são não apresentam sintomas no período neonatal.

Quais doenças o teste do pezinho pode detectar?

Com o teste do pezinho, é possível diagnosticar diversas condições médicas. As principais são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Nos dias atuais, existem painéis responsáveis pela análise ampla de doenças genéticas, metabólicas e hormonais, que aumentam as chances de diagnóstico e tratamento precoce.

BabyGenes

Já o BabyGenes é um novo teste genético, que complementa o teste do pezinho.

Com a utilização da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), é possível analisar diversos genes em uma pequena quantidade de sangue, aumentando a quantidade de condições médicas detectadas.

Esse exame identifica cerca de 400 doenças que não são detectadas pelo teste do pezinho, além de diminuir as chances de resultados falso-negativos.

Quais doenças o BabyGenes pode detectar?

O teste genético BabyGenes é capaz detectar cerca de 400 doenças de origem genética. As principais são:

· Retinoblastoma: tumor ocular maligno que acomete a retina;

· AME (atrofia muscular espinhal): causa uma perda progressiva dos neurônios motores, com fraqueza muscular progressiva e generalizada;

· Fibrose Cística: transtorno que afeta os pulmões e o sistema digestivo;

· Acidúria Glutárica: distúrbio metabólico que pode atrapalhar o desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.
 

Agendar Exame
 
Categoria
Saúde