Triagem Neonatal: o que é, para que serve e quais doenças pode detectar
Revisão: Dra. Lilian Albuquerque
A triagem neonatal é um método fundamental para a saúde do recém-nascido e pode salvar vidas. Anteriormente, tinha como objetivo identificar indivíduos com fenilcetonúria em fase pré-sintomática para realizar o tratamento precoce.
Com o avançar do tempo, diversas outras doenças metabólicas, endócrinas, hematológicas e infecciosas também foram incluídas na triagem.
O que é triagem neonatal?
Triagem neonatal é um conjunto de exames responsáveis por diagnosticar doenças antes mesmo de os sintomas surgirem. Isso possibilita o tratamento precoce, evitando complicações futuras.
A coleta é feita de forma simples, necessitando apenas de uma amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê.
Quando a triagem neonatal é feita?
O teste do pezinho e o BabyGenes, ambos pertencentes a triagem neonatal, podem ser coletados no mesmo momento, a partir de 24 horas de vida. Caso o BabyGenes seja coletado isoladamente, pode ser em qualquer momento após o nascimento.
Tipos de Triagem Neonatal
Existem dois tipos de triagem neonatal:
Teste do pezinho
É um exame realizado poucas horas após o nascimento. Consiste em uma coleta sanguínea feita usualmente pelo calcanhar do recém-nascido, através de uma única punção.
O teste possibilita o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas ou infecciosas, que são não apresentam sintomas no período neonatal.
Quais doenças o teste do pezinho pode detectar?
Com o teste do pezinho, é possível diagnosticar diversas condições médicas. As principais são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Nos dias atuais, existem painéis responsáveis pela análise ampla de doenças genéticas, metabólicas e hormonais, que aumentam as chances de diagnóstico e tratamento precoce.
BabyGenes
Já o BabyGenes é um novo teste genético, que complementa o teste do pezinho.
Com a utilização da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), é possível analisar diversos genes em uma pequena quantidade de sangue, aumentando a quantidade de condições médicas detectadas.
Esse exame identifica cerca de 400 doenças que não são detectadas pelo teste do pezinho, além de diminuir as chances de resultados falso-negativos.
Quais doenças o BabyGenes pode detectar?
O teste genético BabyGenes é capaz detectar cerca de 400 doenças de origem genética. As principais são:
· Retinoblastoma: tumor ocular maligno que acomete a retina;
· AME (atrofia muscular espinhal): causa uma perda progressiva dos neurônios motores, com fraqueza muscular progressiva e generalizada;
· Fibrose Cística: transtorno que afeta os pulmões e o sistema digestivo;
· Acidúria Glutárica: distúrbio metabólico que pode atrapalhar o desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.