Teste do Pezinho: o que é, quando é indicado e quais doenças podem ser detectadas
Autor: Heron Werner Jr., Doutor e professor em ginecologia, obstetrícia e ultrassonografia do Alta Diagnósticos
Um dos primeiros e mais importantes exames de nossas vidas. Esse é o teste do pezinho, capaz de sinalizar alterações genéticas e metabólicas, podendo-se atuar de forma precoce e rápida para garantir o desenvolvimento mais saudável do bebê.
Confira a partir de agora o que torna o teste do pezinho tão importante e quais doenças ele pode detectar.
Teste do Pezinho: o que é?
O teste do pezinho é um exame realizado no recém-nascido e visa detectar doenças precocemente e evitar complicações graves.
Entre essas doenças estão uma série de distúrbios metabólicos e hormonais que, embora possam não apresentar sintomas ao nascimento, podem representar riscos ao indivíduo se não forem identificadas e tratadas de forma precoce.
Como o teste do pezinho é realizado?
A realização do teste do pezinho envolve apenas a obtenção de uma pequena amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê entre o seu terceiro e quinto dia de vida.
Em seguida, essa amostra sanguínea é encaminhada para análise em laboratório, onde é possível detectar algumas doenças, como explicaremos mais adiante.
Quando o teste do pezinho é indicado?
O teste do pezinho é recomendado como parte essencial da triagem neonatal, uma abordagem destinada a identificar enfermidades de natureza genética ou metabólica.
Ao efetuar um diagnóstico em estágio inicial, é importante agir imediatamente no tratamento da condição, reduzindo ou até mesmo eliminando a probabilidade de sequelas e efeitos adversos duradouros.
Caso o exame não seja realizado, o bebê perde a chance de ser tratado em tempo hábil. E isso pode acarretar danos relacionados ao desenvolvimento intelectual e físico, sequelas, internações e até óbito.
Os pais podem optar por não realizar do teste do pezinho?
Não. O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o território nacional. A obrigatoriedade foi instituída pela Lei 10.889/2001 há mais de 20 anos.
Quais doenças podem ser detectadas?
O teste do pezinho possibilita a identificação de condições que não podem ser detectadas nos exames habituais realizados durante o período gestacional, entre elas estão:
Fenilcetonúria: distúrbio genético que causa o acúmulo da fenilalanina, uma substância que em excesso pode causar danos neurológicos graves se não for tratada precocemente.
Hipotireoidismo Congênito: deficiência da produção de hormônios tireoidianos. Sem tratamento, pode levar a atrasos no desenvolvimento físico e mental.
Fibrose Cística: condição genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, levando a problemas respiratórios e digestivos graves ao longo do tempo.
Doença Falciforme: distúrbio hereditário dos glóbulos vermelhos em que células com formato de foice têm dificuldade em transportar oxigênio, causando dor, anemia, entre outros danos aos órgãos.
Hemoglobinopatias: engloba várias doenças relacionadas à estrutura da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para o organismo. Entre elas, podemos citar a anemia falciforme (doença hereditária que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados) e a talassemias (distúrbio sanguíneo hereditário que causa palidez, fraqueza e desenvolvimento lento).
Hiperplasia Adrenal Congênita: grupo de desordens genéticas que afetam as glândulas adrenais, que ajudam a controlar a pressão arterial e a frequência cardíaca. Essas desordens podem causar desequilíbrios hormonais e, em casos graves, a morte.
Deficiência de Biotinidase: condição em que o corpo tem dificuldade em processar a biotina (vitamina B7), levando a diversos problemas como baixo desenvolvimento neurológico, problemas de pele e cabelo, entre outros.
É importante ressaltar que o teste do pezinho é crucial para identificar essas condições em sua fase inicial, possibilitando o tratamento e a intervenção adequados e, consequentemente, minimizando os impactos sobre a saúde do bebê.
Quais exames podem complementar os resultados?
Durante o período de pré-natal, diversos exames são conduzidos com o intuito de diagnosticar enfermidades, tais como o ultrassom morfológico, que analisa o tamanho do bebê, morfologia dos órgãos e os batimentos cardíacos, entre outros fatores.
No entanto, um exame que de fato complementa o teste do pezinho, ampliando suas capacidades, é o BabyGenes. Mediante a utilização da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), ele é capaz de examinar 401 genes e detectar mais de 390 doenças que podem ser tratadas.
Entre as doenças raras que também podem ser identificadas pelo BabyGenes estão a retinoblastoma, um tipo de câncer ocular raro em crianças e cuja detecção precoce pode mudar sua evolução natural e a adrenoleucodistrofia, doença degenerativa que pode causar demência.
O processo de realização do BabyGenes assemelha-se ao do teste do pezinho, envolvendo a coleta de pequenas gotas de sangue impregnadas em papel filtro. Essa coleta pode ser efetuada simultaneamente ao teste do pezinho, simplificando o procedimento.