Síndrome de Turner: o que é a doença, quais suas características e como diagnosticá-la

Revisor: Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista

Síndrome de Turner é a condição genética que afeta apenas mulheres. Pode trazer diversas complicações para a paciente acometida, mas com os tratamentos adequados ela pode ter uma qualidade de vida bastante satisfatória.   

Síndrome de Turner: o que é? 

Síndrome de Turner é uma doença genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença apenas de um cromossomo X.  

A condição pode causar complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, sendo fundamental o acompanhamento profissional periódico. 

Sinais e sintomas da Síndrome de Turner? 

As principais características que podem ocorrer nas mulheres com Síndrome de Turner são: 

• Baixa estatura; 

• Pescoço curto e alado; 

• Implantação baixa das orelhas; 

• Implantação baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto; 

• Tórax largo com mamilos espaçados; 

• Alterações cardiovasculares; 

• Hipotireoidismo.  

Além disso, complicações relacionadas com visão e audição também podem ocorrer.

Qual a causa da Síndrome de Turner? 

A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual.   

As pacientes acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X. Em uma minoria, as pessoas afetadas são “mosaicos” (mistura de células com composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos (com os 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (com um só cromossomo X). 
 

Diagnóstico da Síndrome de Turner: como é feito? 

Com o exame de cariótipo da banda G, é possível identificar a monossomia do cromossomo X ou a composição mosaico e, assim, diagnosticar a Síndrome de Turner.  

Também é possível rastrear as alterações cromossômicas com o exame de CGH Array. 

Durante o pré-natal, a ecografia pode levantar suspeitas sobre essas doenças genéticas. Caso seja identificado o aumento da transluscência nucal, o médico solicita o diagnóstico pré-natal pela análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico.   

Outra forma de identificar a condição é pela triagem pré-natal não invasiva, com a coleta de sangue materna realizada ao redor das 9-10 semanas de gestação. 

Como é o tratamento da Síndrome de Turner? 

O tratamento é feito por reposição hormonal com estrógenos e pela administração de hormônio de crescimento. Também devem ser controladas as possíveis complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e entre outras. 

É importante considerar a realização de testes para identificar a possível presença de partes do cromossomo Y, o que pode ocorrer em uma minoria dos casos. Nessa situação, haveria um risco aumentado para câncer, podendo ser recomendada a remoção preventiva do tecido gonadal não funcional.