Síndrome de Angelman: o que é, causas e diagnóstico
A síndrome de Angelman é uma condição genética que afeta o sistema nervoso da criança, causando atraso nos desenvolvimentos neurológico e físico. Continue a leitura para saber mais sobre as características da síndrome de Angelman e como é feito o diagnóstico.
O que é síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é uma condição genética e neurológica que ocorre devido a uma alteração genética no cromossomo 15 herdado da mãe.
Ela se manifesta por meio de atraso no desenvolvimento intelectual, ausência de fala, riso frequente e involuntário, convulsões e movimentos descoordenados.
O que causa síndrome de Angelman?
As causas da síndrome de Angelman são genéticas e ocorrem devido às mutações ou ausência do cromossomo 15, que é herdado da mãe.
Quais são as características da síndrome de Angelman?
As características da síndrome de Angelman podem ser notadas pelos pais logo no primeiro ano de vida da criança. Entre os principais sintomas da condição estão:
- Convulsões;
- Microcefalia;
- Atraso mental;
- Desatenção e hiperatividade;
- Babam bastante;
- Dificuldade para sentar-se, engatinhar e andar;
- Episódios de risos frequentes;
- Distúrbios de sono;
- Incapacidade de coordenação dos movimentos.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Angelman é bastante complexo e pode ser confundido com outras condições, como autismo ou Síndrome de Rett.
É raro que a condição seja identificada durante o pré-natal. Na imensa maioria das vezes, o diagnóstico clínico é baseado na presença de atraso no desenvolvimento, comprometimento da fala, distúrbio de movimento ou equilíbrio e características comportamentais.
Além disso, a confirmação do diagnóstico pode ser feita por testes genéticos solicitados após o nascimento. Entre eles, estão:
- Análise de Metilação do DNA para detectar anormalidades genômicas.
- FISH ou Array CGH, que identificam deleções no cromossomo 15q11-q13.
- Sequenciamento do Gene UBE3A, que detecta mutações no gene UBE3A.
- MLPA, que detecta deleções ou duplicações na região crítica do cromossomo 15.
Síndrome de Angelman tem cura?
Não. A Síndrome não tem cura, mas os tratamentos disponíveis amenizam os sintomas e dão mais qualidade de vida para os indivíduos.
Qual médico procurar?
O tratamento de uma criança com síndrome de Angelman requer uma abordagem multidisciplinar.
Inicialmente, o geneticista é o especialista que confirma o diagnóstico por meio de testes genéticos específicos e fornece aconselhamento genético à família.
O pediatra é o especialista que acompanha a saúde geral da criança e encaminha para outros médicos ou terapeutas, caso seja necessário.
O neurologista, por exemplo, monitora problemas neurológicos, como convulsões e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
Já o fisioterapeuta contribui com a melhora da força muscular, coordenação e habilidades motoras.
Além disso, o terapeuta ocupacional auxilia no desenvolvimento das habilidades diárias e na adaptação a atividades específicas.
O acompanhamento psicológico pode ser importante tanto para os pais quanto para a criança.
Por fim, o fonoaudiólogo é o especialista que ajuda com os problemas de comunicação e linguagem da criança.
Fonte: Dra. Mariana de Carvalho, geneticista