Fibrose cística: doença pode ser detectada nos primeiros dias de vida
A fibrose cística afeta, frequentemente, os sistemas respiratório e digestivo. Essa é uma condição genética que pode ser diagnosticada em recém-nascidos, mesmo que eles ainda não tenham sintomas – o que é fundamental para iniciar o tratamento rapidamente, prevenir complicações e, assim, proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
O que é fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que torna secreções corporais internas (muco) mais espessas e pegajosas – normalmente, esses fluidos são lubrificantes e servem para proteger as vias aéreas, o trato gastrointestinal e outros órgãos e tecidos.
Como consequência dessa alteração, o muco tende a se acumular no organismo e os órgãos acometidos ficam mais suscetíveis a apresentar problemas (como infecções e obstruções, por exemplo). Geralmente, os pulmões e o trato gastrointestinal são as regiões mais atingidas. Esse quadro também é conhecido como mucoviscidose.
O que causa fibrose cística?
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR que prejudicam a atuação da proteína CFTR (responsável por regular a quantidade de sódio, cloreto e água nas células). Isso afeta o funcionamento das glândulas que secretam muco e suor, fazendo com que o muco fique mais espesso e menos aquoso, enquanto o suor fica mais concentrado (e salgado).
Pacientes com fibrose cística têm duas cópias alteradas do gene CFTR: uma vinda da mãe e outra vinda do pai. Já os portadores de fibrose cística têm somente uma cópia alterada e outra normal – nesse caso, a doença não se manifesta, mas há relatos de que alguns desses indivíduos podem, ocasionalmente, apresentar alguma manifestação leve da doença.
Quais são os sintomas de fibrose cística?
Entre os sintomas da fibrose cística, estão:
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Tosse (que pode ser acompanhada de muco ou, em episódios mais críticos, sangue);
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Chiado no peito e falta de ar;
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Infecções respiratórias;
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Obstrução intestinal;
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Diarreia crônica;
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Infertilidade masculina;
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Pancreatite.
É importante dizer que as manifestações clínicas variam de pessoa para pessoa, de acordo com os órgãos acometidos e a gravidade do quadro.
Como é feito o diagnóstico?
O exame mais preciso para diagnosticar a fibrose cística é o sequenciamento do gene CFTR, que também permite identificar a mutação causadora da doença. Mas, além desse teste genético, há outros procedimentos que auxiliam no diagnóstico.
Fibrose cística no teste do pezinho
Ainda nos primeiros dias de vida, os bebês são submetidos à triagem neonatal (teste do pezinho), com o intuito de detectar precocemente certas doenças – incluindo a fibrose cística. Esse procedimento é feito a partir de uma amostra de sangue, que costuma ser coletada do calcanhar da criança, na qual se mede uma substância chamada “tripsina imunorreativa - IRT”.
Se o resultado apontar para a possibilidade de fibrose cística, são conduzidos testes adicionais – que podem incluir o sequenciamento do gene CFTR - para aprofundar a investigação e confirmar o diagnóstico.
Teste do suor
O teste do suor é outra ferramenta que ajuda a investigar casos suspeitos. Esse exame tem como objetivo avaliar a concentração de sódio (sal) e cloro no suor. Para isso, é preciso aplicar determinadas substâncias na pele do paciente e, em seguida, cobri-la com gazes para coletar a amostra de suor. Resultados elevados – em geral, maiores que 60 mEq/L – são compatíveis com o diagnóstico de fibrose cística.
BabyGenes
O BabyGenes é um exame de triagem neonatal que utiliza a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), sendo capaz de detectar um maior número de doenças do que o teste do pezinho (triagem neonatal convencional, usualmente feita por métodos bioquímicos). Vale ressaltar que o BabyGenes é complementar ao teste do pezinho – e, portanto, não substitui a sua realização.
A fibrose cística, conforme explicado anteriormente, pode ser identificada pelo teste do pezinho. Porém, o diagnóstico preciso depende do sequenciamento do gene CFTR – algo que já é feito por meio do BabyGenes, assim favorecendo a rápida introdução do tratamento.
Fibrose cística tem cura? Qual é o tratamento?
Embora não exista cura para fibrose cística, o tratamento adequado é essencial para fornecer uma melhor qualidade de vida às pessoas – principalmente se as medidas forem implementadas em estágios iniciais da doença. As estratégias terapêuticas podem envolver:
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Medicamentos inalatórios;
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Broncodilatadores;
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Antibióticos;
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Anti-inflamatórios;
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Moduladores de CFTR (medicações que melhoram o funcionamento da proteína CFTR);
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Reposição de vitaminas;
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Suplementos alimentares;
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Prática regular de atividades físicas;
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Fisioterapia respiratória.
É imprescindível que os pacientes com fibrose cística sejam avaliados individualmente para que cada um receba orientações de tratamento específicas para o seu caso particular.
Fonte: Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica