Translucência Nucal: entenda o que é e para que serve o exame

Revisão: Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista

A medida da translucência nucal (TN) é um exame de triagem realizado durante a ultrassonografia pré-natal.

Quando há resultados alterados nessa triagem, é dado um sinal de alerta. Isso não indica necessariamente a presença de uma doença, mas, em alguns casos, outros exames podem ser solicitados para uma investigação mais aprofundada.

Para que serve o exame da translucência nucal?

O exame tem como objetivo avaliar o acúmulo de líquido sob a pele na região atrás do pescoço do feto. Com essa medição, é possível suspeitar de algumas condições como Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, entre outras.
O procedimento também pode avaliar a presença do osso nasal (abaixo da linha da pele do nariz), através de um corte sagital. Caso não seja identificado esse osso, é um alerta para possíveis doenças cromossômicas.

Translucência nucal: valores de referência 

O nível da TN pode vir relatado no resultado de duas formas: alterado ou normal.

Translucência nucal alterada

Está alterado quando o valor está igual ou superior a 2,5 mm.
É comum que a TN aumente de acordo com a idade gestacional calculada pelo comprimento cabeça-nádega (CCN). Portanto, para definir se a TN está ou não aumentada, é necessário correlacionar com a medida do CCN.
Com o tempo, a TN pode diminuir, mas isso não significa necessariamente que o bebê com TN anteriormente elevada passe a ter menor risco para alguma doença genética. Exames adicionais podem ser importantes avaliar o caso, como o sequenciamento de exoma e o SNP-array.

Translucência nucal normal

Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.

Qual a melhor semana de gravidez para fazer a translucência nucal?

Recomenda-se que o exame seja feito entre a 11ª e a 13ª semana de gestação. Quando realizada nesse período e de forma apropriada, a medida da translucência nucal consegue identificar cerca de 95% dos casos de anomalias cromossômicas, como as síndrome de Down, de Edwards e de Patau.

Qual a importância da translucência nucal?

O exame é capaz de identificar diversas possíveis doenças genéticas, especialmente anomalias cromossômicas, proporcionando uma melhor orientação e preparo para a família.

O que acontece quando o exame da translucência nucal resulta alterado?

Caso o resultado aponte alteração, o médico deverá solicitar outros testes capazes de diagnosticar doenças relacionadas com TN alterada, como o Teste Pré-Natal não invasivo (NIPT) e a amniocentese, que é um procedimento invasivo feito a partir da aspiração transabdominal de uma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica para posterior estudo dos cromossomos (cariótipo fetal).

O que é o Exame NIPT?   

Trata-se de um teste genético não invasivo feito a partir da coleta do sangue periférico da mãe. Por meio do exame, é possível avaliar o DNA do bebê. 

O exame possibilita o rastreamento da Síndrome de Down com uma sensibilidade de mais de 99%, além de diagnosticar outras doenças genéticas como Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome do Triplo X e Síndrome de Jacob. 

Veja o passo a passo da coleta:

1.    Procedimento realizado a partir da coleta de sangue da mãe;
2.    O tubo de sangue é centrifugado, que é onde ocorre a separação do plasma, onde se encontra com o DNA do feto;
3.    Com o uso da técnica PCR, ocorre a amplificação do DNA extraído;
4.    O DNA é avaliado por Sequenciamento de Nova Geração (NGS);
5.    A fração fetal é determinada com o uso de um algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., a partir dos resultados do sequenciamento.