Síndrome de Noonan: Saiba o que é, sintomas e tratamento
Autor: Dr. Gustavo Guida - médico geneticista
A Síndrome de Noonan é uma condição genética que acarreta características físicas especificas. Entre elas, podemos citar a baixa estatura e a malformação cardíaca.
É necessário o acompanhamento de um profissional para diagnóstico e avaliação dos sintomas, além de traçar as melhores estratégias de cuidados.
O QUE É A SÍNDROME DE NOONAN?
Esta síndrome atinge cerca de 1 pessoa a cada mil e é descrita por diversas características, como baixa estatura, cardiopatia congênita, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas e dismorfismos faciais, como, por exemplo, o hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo e orelhas implantadas discretamente abaixo do sitio habitual.
Nem todas as características estão presentes em todos os pacientes.
Após a suspeita clínica, a confirmação do diagnóstico é realizada através do exame genético capaz de avaliar os genes da via de sinalização RAS/MAP kinase.
Por esse motivo, a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças denominadas RASopatias.
QUAIS OS SINAIS E SINTOMAS DA SÍNDROME DE NOONAN?
Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Noonan são:
- Baixa estatura;
- Dismorfismo facial
- Pescoço alado ou alargado;
- Cardiopatia, como Estenose valvar pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica;
- Falhas de coagulação.
A GENÉTICA DA SÍNDROME DE NOONAN
A Síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética, ou seja, existe uma modificação dentro de um dos 22 mil genes presentes nos 46 cromossomos que formam o DNA humano.
Dentre todos estes genes, o PTPN11 é o mais conhecido, porém mais de 20 genes estão envolvidos hoje como causadores da síndrome.
Muitas vezes, o paciente não é a primeira pessoa da família a apresentar a síndrome – ela pode ser herdada por várias gerações.
Esta situação pode dificultar a suspeita diagnóstica, já que a família considera que a baixa estatura e as características físicas diferentes são familiares, representando uma particularidade daquela família.
QUAIS AS PRINCIPAIS CAUSAS DA SÍNDROME DE NOONAN?
A Síndrome de Noonan é causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK.
Normalmente a condição é herdada do pai ou da mãe que apresenta um gene afetado, mas também pode ocorrer através de mutação genética espontânea, onde os pais não apresentam nenhuma alteração nos genes, mas mesmo assim a criança é acometida.
Os genes são responsáveis por determinar nossas características físicas, intelectuais e orgânicas. As alterações nos genes podem afetar todas essas características de forma variável, ou seja, cada pessoa pode ter uma intensidade de efeito, uma intensidade de repercussão.
COMO DIAGNOSTICAR?
A consulta clinica habitual e o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento podem levar a suspeita clínica da síndrome.
A cardiopatia típica, quando identificada, facilita bastante a suspeita, sendo uma condição bastante conhecida do cardiologista pediátrico.
O diagnóstico da Síndrome de Noonan é confirmado pelo exame genético, que permite também analisar qual é a mutação, sua correlação com riscos auxiliando na condução para o melhor tratamento a ser seguido, além de verificar possíveis riscos para os membros da família e o aconselhamento genético.
PAINEL DE SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE NOONAN
Um único exame genético, realizado com uma coleta de sangue ou mucosa oral, é capaz de avaliar todos os genes causadores da síndrome.
A partir desse diagnóstico, é possível distinguir as formas e particularidades específicas para cada gene, e orientar o melhor manejo.
QUAL O MELHOR TRATAMENTO PARA A SÍNDROME DE NOONAN?
Não existe um tratamento curativo para a síndrome, pois se trata de uma doença genética e que ainda não tem cura.
Existem diretrizes de acompanhamento com os cuidados específicos para estes pacientes, que permitem a antecipação de cuidados.
As manifestações clinicas são tratadas individualmente, como por exemplo tratamento para o crescimento, correção cirúrgica das cardiopatias, etc.
QUALIDADE E EXPECTATIVA DE VIDA DO PORTADOR
A qualidade e expectativa de vida do portador dependerão do fenótipo inicial de cada um.
As questões cardíacas possuem mais impacto nesses dois fatores, sendo capazes de atingir mais gravemente a qualidade de vida do indivíduo.
Por outro lado, quando corrigidas, proporcionam aumento da expectativa e melhora da qualidade vida.