Síndrome de Noonan: Saiba o que é, sintomas e tratamento

Síndrome de Noonan: Saiba o que é, sintomas e tratamento

A Síndrome de Noonan é uma condição genética que acarreta características físicas especificas. Está associada a baixa estatura, alterações cardíacas e de aprendizado e, portanto, é necessário acompanhamento profissional para diagnóstico e avaliação dos sintomas, além de traçar as melhores estratégias de cuidados.     

O que é a Síndrome de Noonan?  

Esta síndrome é descrita por diversas características, como baixa estatura, cardiopatia congênita, deficiência intelectual, criptorquidia (em homens), anormalidades esqueléticas, dismorfismos faciais, como, por exemplo, hipertelorismo, fendas palpebrais com inclinação para baixo, orelhas implantadas discretamente abaixo do sitio habitual.   

Após a suspeita clínica, a confirmação do diagnóstico é realizada através do exame genético capaz de avaliar os genes da via de sinalização RAS/MAP kinase. Por esse motivo, a Síndrome de Noonan faz parte de um espectro de doenças denominadas Rasopatias. 
  

Quais os sinais e sintomas da Síndrome de Noonan?  


Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Noonan são:   

  • Baixa estatura; 

  • Dismorfismo facial 

  • Atraso no desenvolvimento intelectual (varia de individuo para individuo); 

  • Pescoço alado ou alargado; 

  • Cardiopatia, como Estenose valvar pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica; 

  • Falhas de coagulação. 

 
Características da Síndrome de Noonan 

A Síndrome de Noonan é causada por uma mutação genética, ou seja, existe uma modificação dentro de um dos 22 mil genes presentes nos 46 cromossomos que formam o DNA humano.  

Já a Síndrome de Turner, que acomete meninas e tem características físicas semelhantes a síndrome de Noonan, ocorre devido à ausência de um cromossomo inteiro (X), fazendo com que essa menina tenha 45 cromossomos ao invés de 46 como seria esperado.   

Além dessas, existem outras condições genéticas que se diferem quanto as características e sua forma de apresentação, como a Síndrome de Down, que é uma doença causada pela presença de três cromossomos 21 ao invés de dois, como seria habitual.   
 

Quais as principais causas da Síndrome de Noonan?    

A Síndrome de Noonan é causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK. Normalmente a condição é herdada do pai ou da mãe que apresenta um gene afetado, mas também pode ocorrer através de mutação genética espontânea, onde os pais não apresentam nenhuma alteração nos genes, mas mesmo assim a criança é acometida. Os genes são responsáveis por determinar nossas características físicas, intelectuais e orgânicas. As alterações nos genes podem afetar todas essas características de forma variável, ou seja, cada pessoa pode ter uma intensidade de efeito, uma intensidade de repercussão.  
 

Como diagnosticar? 

Síndrome de Noonan: Saiba o que é, sintomas e tratamento


A consulta clinica habitual e o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento podem levar a suspeita clínica da síndrome. O diagnóstico da Síndrome de Noonan é confirmado pelo exame genético, que permite responsáveis também por analisar qual é a mutação, sua correlação com riscos auxiliando na condução para o melhor tratamento a ser seguido, além de verificar possíveis riscos para os membros da família e o aconselhamento genético.  
 

Mapeamento genético 


Mapeamento Genético permite analisar o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico. 

Esse processo pode identificar mais de 6.000 doenças como erros inatos do metabolismo, síndromes de predisposição ao câncer hereditário, doenças neurológicas de início tardio, doenças cardiovasculares hereditárias, dentre outras. Muito importante ressaltar que é necessária uma análise criteriosa do resultado, pois existem mutações sem significado clinico, mutações de predisposição (maior chance) e outras efetivamente correlacionadas ao desenvolvimento da doença.   

Outras síndromes, como a de Down, Turner, Edwards, Patau, Klinefelter, Jacob e Triplo X, podem ser diagnosticadas através do exame de Cariótipo banda G, capaz de avaliar o número e formato dos cromossomos. Neste exame não são avaliadas mutações e sim a quantidade, aparência e formato dos cromossomos. 

  

Qual o melhor tratamento para a Síndrome de Noonan?   

Não existe um tratamento específico para a síndrome, pois se trata de uma doença genética e que ainda não tem cura.  

As manifestações clinicas são tratadas individualmente, com o por exemplo tratamento para o crescimento, correção cirúrgica das cardiopatias, etc.  

Qualidade e expectativa de vida do portador  

A qualidade e expectativa de vida do portador dependerão do fenótipo inicial de cada um. As questões cardíacas possuem mais impacto nesses dois fatores, sendo capazes de atingir mais gravemente a qualidade de vida do indivíduo. Por outro lado, quando corrigidas, proporcionam aumento da expectativa e melhora da qualidade vida. 

 

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Categoria
Saúde