Amniocentese: exame pré-natal identifica alterações genéticas e cromossômicas

Amniocentese: exame pré-natal identifica alterações genéticas e cromossômicas

amniocentese é um exame feito a partir do segundo trimestre da gestação em casos de risco gestacional ou suspeita de alterações no bebê. Continue a leitura para saber detalhes de como o exame é realizado, quais condições detecta e possíveis riscos.  

O que é amniocentese?  

A amniocentese é um exame pré-natal realizado a partir do segundo trimestre da gestação que envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico do útero da mãe, utilizando uma agulha fina guiada por ultrassom.  

Esse líquido contém células fetais e outras substâncias que podem ser analisadas para detectar anomalias cromossômicas (como síndrome de Down), doenças genéticas, e algumas infecções fetais.  

O exame é geralmente realizado no segundo semestre de gestação, sendo indicado principalmente para gestantes com maior risco de condições genéticas no bebê ou com histórico familiar de doenças hereditárias. 

Para que serve o exame de amniocentese?  

A amniocentese é um exame utilizado para identificar alterações genéticas e cromossômicas no feto, como a síndrome de Down, além de avaliar doenças hereditárias e infecções específicas.  

Quais condições a amniocentese pode detectar?  

A amniocentese é usada para detectar condições genéticas, cromossômicas e infecciosas.  

Entre as condições que pode detectar estão: 

  • Síndromes cromossômicas: é o caso da síndrome de Down (trissomia 21), da síndrome de Edwards (trissomia 18) e da síndrome de Patau (trissomia 13). 
  • Doenças genéticas hereditárias: incluindo fibrose cística, anemia falciforme e doenças metabólicas. 
  • Defeitos do tubo neural: como espinha bífida e anencefalia, que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso. 
  • Infecções intrauterinas: como toxoplasmose e citomegalovírus. 

Como o exame é feito?  

Inicialmente, o médico utiliza o ultrassom para identificar a localização exata do bebê no útero. O paciente deve deitar-se de costas em uma mesa de exame com o abdômen exposto. O médico aplica um gel na região abdominal e passa um transdutor para visualizar o bebê em um monitor.

Em seguida, o médico higieniza a área com antisséptico. Geralmente, não é administrada anestesia, pois o desconforto costuma ser leve.

Com o auxílio do ultrassom, o médico insere uma agulha fina pelo abdômen até o útero, retirando uma pequena quantidade de líquido amniótico com uma seringa. A quantidade coletada depende da idade gestacional. 

Qual é o preparo para o exame de amniocentese?  

Para a amniocentese, geralmente não é necessário um preparo específico. Recomenda-se que a gestante se mantenha hidratada e evite o uso de produtos na pele, como cremes, óleos ou loções na região abdominal, pois podem interferir no ultrassom. E que informe o médico sobre qualquer medicação em uso, principalmente anticoagulantes.

Se a paciente é do grupo RH negativo, após o procedimento ela deve receber uma injeção de imunoglobulina Rh para prevenir a formação de anticorpos que poderiam prejudicar o bebê.  
 
Em geral, o repouso por pelo menos um dia é recomendado após a realização da amniocentese. 
 
Vale mencionar que o procedimento é contraindicado quando a mãe é portadora de algum agente infeccioso que possa ser transmitido para o bebê (por exemplo HIV, Hepatite B ou C). 

Possíveis riscos da amniocentese 

A amniocentese envolve alguns riscos, embora a maioria seja rara. Entre as possíveis complicações estão:  

  • Aborto espontâneo: as evidências mais recentes indicam que o risco é inferior a 0,3%.  
  • Vazamento de líquido amniótico: quando acontece a quantidade de líquido geralmente é pequena e a gravidez frequentemente continua normalmente. 
  • Lesões fetais: embora descritos na literatura médica da época em que o procedimento era realizado sem o auxílio de ultrassom, hoje esse tipo de ocorrência é extremamente raro. 

Onde fazer o exame de amniocentese?  

Para obter mais informações sobre onde realizar o exame de amniocentese, consultar preços e localizar o laboratório mais próximo da sua região, basta acessar nossa plataforma de agendamentos online.

Autor: Dr. Javier Miguelez, ginecologista, obstetra e especialista em Medicina Fetal