PESQUISA DE MUTACÃO ESPECÍFICA - PRE NATAL

É igual a Teste genético para pesquisa de mutação pontual - Pré natal

Este exame não possui cobertura da ANS

Informações de preparo

Restrição de Medicamento

Informar medicamentos em uso.

Informações de Jejum

Não é necessário jejum.

Preparo Geral

Não é necessário preparo prévio.

Orientações Gerais

Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.

Pedido Médico

Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.

Orientações Sobre o Material Colhido

Para material: Líquido amniótico - volume 20 mL; Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha; Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. Para material: Vilosidades Coriônicas - volume 20 a 50 mg; Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha. Para material: Sangue Fetal - volume 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.