É igual a Pesquisa mutação e deleções e duplicações, Imunodeficiência grave combinada, Telangiectasia, ATM, Ataxia Telangiectasia, Ataxia cerebelar progressiva
Informar os medicamentos em uso.
Não é necessário jejum
Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.