É igual a SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) - MLPA, Sequenciamento do gene PAH, Sequenciamento para Fenilcetonúria, Pesquisa de mutações no gene PAH
Este exame não necessita de agendamento prévio.
Informar medicamentos em uso.
Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.