Exames Genéticos e Genômicos: conheça os principais e entenda para que servem
O DNA, presente no núcleo celular, contém as informações cruciais para o correto funcionamento das células do nosso corpo. Essa informação genética está armazenada em códigos chamados de genes que constituem nossa herança genética recebida de nossos pais e passadas aos nossos descendentes.
A descoberta da estrutura do DNA e o mapeamento dos genes humanos revolucionaram nossa compreensão das doenças, permitindo identificar maior risco de desenvolvê-las, mesmo na ausência de sinais e sintomas, além de diagnosticar e personalizar tratamentos.
O que são os exames genéticos?
Os exames genéticos têm como objetivo avaliar o material genético do paciente em busca de alterações genéticas associadas ao desenvolvimento da doença em investigação, bem como aos sinais e sintomas apresentados pelo paciente.
Entender o fator genético por trás de uma doença possibilita a escolha de terapias e estratégias de cuidado personalizado e específico para a condição genética identificada. Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, viabiliza um cuidado mais preciso e personalizado.
Como são feitos os exames genéticos?
Os exames genéticos são feitos a partir de amostras do paciente que contenham conteúdo celular para extração do material genético a ser analisado. Tais amostras podem ser obtidas a partir de fontes diversas, tais como da pele, do sangue periférico, da medula óssea, de células da mucosa oral e de tecido tumoral.
O médico é quem solicita a realização do exame. A coleta da amostra pode ser realizada em nossas unidades laboratoriais ou em casa, através da coleta domiciliar ou envio do kit de auto coleta pelo correio.
O resultado do exame genético pode auxiliar na estratificação de risco da doença, aconselhamento genético pessoal e familiar, definição de diagnóstico e prognóstico (evolução da doença) e direcionamento terapêutico.
O médico solicitante poderá contar com o suporte gratuito do nosso Núcleo de Assessoria Médica (NAM) desde a solicitação à interpretação e discussão dos resultados, por meio de um canal exclusivo de atendimento aos profissionais de saúde.
Exemplos de aplicações da medicina genômica
A informação genética e o conhecimento obtido com a medicina genômica impulsionam avanços na medicina personalizada, adaptando a prevenção, o diagnóstico e o tratamento às necessidades individuais de cada paciente. Algumas de suas aplicações incluem:
Síndromes sem diagnosticado
A medicina genômica, especialmente utilizando o sequenciamento do exoma, tem potencial para ajudar a encontrar o diagnóstico para pacientes com doenças anteriormente não diagnosticadas, potencialmente alterando o manejo clínico e qualidade de vida do paciente, principalmente para casos de doenças raras.
Planejamento familiar
As novas tecnologias de testes genéticos pré-implantacionais nos permitem identificar e selecionar embriões que não possuam alterações gênicas e/ou cromossômicas, prevenindo assim a sua propagação na família, e favorecendo o nascimento de bebês saudáveis
Predisposição a doenças
Os testes genéticos preditivos possibilitam identificar perfis genéticos individuais que preveem a propensão a desenvolver problemas de saúde como doenças cardíacas, degenerativas e até mesmo o câncer.
Direcionamento de terapia
A identificação de alterações genéticas é crucial na medicina personalizada, especialmente no direcionamento de tratamentos, pois possibilita prever a taxa de resposta e benefício do paciente com determinados medicamentos. Essa abordagem otimiza a seleção de tratamentos, aumentando a eficácia da estratégia terapêutica selecionada, melhorando os resultados clínicos.
Principais exames genéticos
NIPT
O Teste Pré-Natal Não Invasivo, ou NIPT, é um exame de triagem que pode ser feito a partir da 9ª semana de gestação para avaliar potencial risco elevado para doenças causadas por alterações cromossômicas, como a da Síndrome de Down, baseando-se na detecção e análise de DNA fetal obtido a partir de uma amostra de sangue materno.
Baby Genes
Teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho. Ele é capaz de detectar, por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) mais de 400 doenças de origem genética e, desse modo, beneficiar os pacientes com um diagnóstico precoce.
Exoma
O sequenciamento do exoma analisa o DNA das regiões codificadoras de proteínas, buscando variantes associadas a doenças genéticas. É útil em casos de síndromes sem diagnóstico e com múltiplos sintomas não esclarecidos, na suspeita de doenças potencialmente causada por genes diversos, doenças mitocondriais, erros metabólicos, transtorno do espectro autista, epilepsia e outras doenças hereditárias.
SNP-Array
O SNP-Array é um exame de genética molecular que detecta pequenas alterações cromossômicas não observáveis no cariótipo com banda G. Indicado para investigar deficiência intelectual, autismo, dismorfismos, atraso de linguagem, desenvolvimento psicomotor, doenças raras e malformações congênitas desconhecidas.
Painel NGS para doenças cardiovasculares
O exame analisa genes associados a doenças cardiovasculares hereditárias, que são transmitidas de pais para filhos. Mesmo em pessoas aparentemente saudáveis e com hábitos saudáveis, essas doenças podem acontecer.
Painel de Câncer Hereditário
Exame capaz de identificar alterações em diversos genes associados ao câncer, especialmente nos casos em que múltiplas síndromes são consideradas. Possibilita o diagnóstico precoce de diferentes tipos de câncer, além de orientar decisões médicas, como estratégias de redução de risco para pacientes com histórico familiar de câncer.
Target One
Este exame investiga alterações genéticas em diversos genes relevantes para orientar a terapia de diferentes tumores sólidos, usando DNA e RNA tumorais. Se forem encontradas alterações genéticas, são informadas as medicações aprovadas para tal, assim como estudos em andamento para novos tratamentos, oferecendo alternativas ao paciente em caso de drogas ainda não aprovadas.
Endopredict
Exame utilizado para estratificação de risco de pacientes diagnosticadas com câncer de mama hormônio positivo e HER-2 negativo. Fornece informações sobre risco alto ou baixo de recorrência do tumor e benefício de uso de quimioterapia. Assim, auxilia o médico em sua decisão clínica sobre o regime utilizado no tratamento da paciente.
Sobre a Dasa Genômica
A Dasa Genômica é especializada em medicina personalizada, com o principal objetivo de oferecer cuidado de excelência em grandes especialidades médicas através do maior centro de diagnóstico da América Latina. Combinamos excelência científica e tecnológica em diagnósticos precisos, para viabilizar e compartilhar um novo modelo de cuidado: preventivo, preditivo, personalizado e por toda vida. Oferecemos a medicina do futuro, todos os dias.