É igual a (SMA), AME tipo I, II, III, IV, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Doença de Kugelberg-Welander, Doença de Werdnig-Hoffmann, Sequenciamento e Análise de número de cópias gene SMN1
Informar medicamentos em uso.
Não é necessário agendamento para este exame.
Não é necessário preparo prévio.
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
Obrigatório apresentar pedido médico.
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.